Le rôle de la génétique clinique dans la prise en charge

Avant 1990 le rôle des facteurs héréditaires dans l’étiologie Le cancer de l’adulte était relativement mal compris et suscitait peu d’intérêt parmi les médecins et le public, bien que la polypose adénomateuse familiale (le syndrome du cancer du côlon autosomique dominant) était une exception à cet égard. Au cours de la dernière décennie, cependant, l’intérêt a nettement augmenté. Dans les West Midlands, par exemple, les références familiales au cancer constituaient < 1 % (< 20 cas) de tous les renvois génétiques cliniques en 1991, alors qu'ils représentent maintenant plus de 30 % des cas (> 1000). Malgré l’estimation que 5-10 % du cancer colorectal a une origine héréditaire, seulement un petit pourcentage de familles référées ont des mutations dans l’un des gènes actuellement identifiés. En outre, les études de mutation ne sont généralement possibles que si l’ADN est disponible auprès d’un patient affecté, de sorte que l’investigation moléculaire facilitera la prise en charge d’une petite minorité de cas seulement. Les renvois restants doivent être gérés avec des stratégies dérivées cliniquement. Cet article traite des caractéristiques cliniques et de la prise en charge des syndromes dominants de cancer du côlon et fournit des directives de référence et des protocoles de dépistage pour des groupes familiaux plus communs. Le conseil génétique pour les familles ayant des antécédents de cancer nécessite une histoire familiale complète et précise présentation. Lorsque cela est possible, une confirmation histologique des tumeurs signalées doit être obtenue. Il devrait alors être possible de reconnaître les syndromes spécifiques du cancer. Il est important de souligner aux familles que, quelle que soit l’étendue des antécédents familiaux de cancer (sauf si elle est présente des deux côtés), une personne aura toujours un plus de 50 % chance de ne pas développer cette tumeur particulière. Cela peut surprendre mais rassurer beaucoup de familles.