Nouveau test sanguin peut détecter une gamme de maladies cardiaques héréditaires

« Un nouveau test sanguin pourrait aider à diagnostiquer les personnes ayant des maladies cardiaques héréditaires », rapporte BBC News.

Les maladies cardiaques héréditaires affectent environ 1% de la population et peuvent perturber le fonctionnement normal du cœur – parfois avec des conséquences fatales.

Parfois, une famille sait seulement qu’elle risque de souffrir d’une maladie cardiaque héréditaire lorsque l’un des membres de la famille décède soudainement, souvent en faisant de l’exercice.

On espère que ce nouveau test permettra un protocole de diagnostic plus efficace pour les personnes qui sont censées avoir ces conditions. Si une condition est présente, cela devrait conduire à une gestion meilleure et plus précoce.

Il existe déjà des méthodes pour détecter les maladies cardiaques héréditaires, mais les chercheurs voulaient trouver une méthode qui couvrirait tous les gènes actuellement impliqués dans la survenue de telles pathologies.

Ils ont mis au point un test unique couvrant 174 gènes connus ou suspectés de causer plus de 17 différents types de maladies cardiaques héréditaires.

Les chercheurs ont trouvé que leur approche avait des avantages par rapport aux méthodes existantes, en ce sens qu’elle évaluait plus de gènes, était plus rapide, donnait des informations plus approfondies que les méthodes existantes contre lesquelles elle était testée, et coûtait moins cher.

Les chercheurs affirment que ce test est à des fins de recherche et, finalement, d’utilisation dans une pratique clinique plus large.

Selon les médias, le test est déjà utilisé au Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, où travaillent certains chercheurs. En cas de succès, il peut être déployé à travers le NHS.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs d’un certain nombre d’institutions, dont le National Heart Research Institute de Singapour et l’Unité de recherche biomédicale cardiovasculaire du NIHR (BRU) du Royal Brompton et du Harefield NHS Foundation Trust au Royaume-Uni.

Le financement a été assuré par le Conseil national de recherche médicale de Singapour, la Fondation Goh, la Fondation Tanoto, SingHealth et Duke-NUS Precision Medicine Institute, le UK Medical Research Council, le NIHR Cardiovascular BRU au Royal Brompton et le Harefield NHS Foundation Trust et le Imperial College de Londres. , la British Heart Foundation, le Wellcome Trust et le ministère de la Santé.

Les auteurs ont développé le panel génétique en collaboration avec Illumina, les fabricants de la technologie de séquençage utilisée dans l’étude. Un des chercheurs a consulté pour Illumina.

L’étude a été publiée dans le Journal of Cardiovascular Translational Research révisé par des pairs sur une base d’accès ouvert, de sorte qu’il est libre de lire en ligne. Il y a aussi un éditorial qui donne un aperçu utile de la recherche.

L’étude a été largement rapportée dans les médias britanniques, mais les reportages, bien que globalement précis, ne donnent pas beaucoup de détails sur l’étude elle-même.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette étude de laboratoire visait à développer un test de diagnostic adapté pour tester un large éventail de maladies cardiaques héréditaires.

Les tests génétiques pour les maladies cardiaques héréditaires auraient commencé il y a environ 20 ans. Depuis lors, la technologie utilisée dans les tests génétiques a progressé, devenant plus rapide et moins chère, et est utilisée beaucoup plus largement.

Dans le passé, de tels tests auraient regardé un seul gène à la fois pour identifier un seul trouble. Aujourd’hui, de grands tests portant sur de multiples gènes et troubles sont maintenant fréquemment utilisés pour des conditions cliniquement et génétiquement similaires, telles que les maladies cardiaques héréditaires.

Les maladies cardiaques héréditaires touchent environ 1% de la population et comprennent les affections qui provoquent un rythme cardiaque anormal ou qui affectent la santé du muscle cardiaque, comme la cardiomyopathie.

Le séquençage des gènes – la numérisation d’un échantillon d’ADN pour découvrir l’information génétique contenue dans ce dernier – pour les maladies cardiaques héréditaires peut confirmer la présence d’une condition particulière, et permet une gestion meilleure et plus précoce.

Il y a des méthodes existantes pour détecter ces conditions qui couvrent certains, mais pas tous, des gènes connus pour causer des maladies cardiaques héréditaires.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont recruté 348 personnes de Singapour et de Londres. Ils ont prélevé des échantillons de leur sang et extrait de l’ADN pour l’utiliser dans leurs tests. Les chercheurs ont également utilisé huit échantillons d’ADN du National Heart Centre Singapore.

Ils ont développé un test qui pourrait examiner la séquence de 174 gènes connus ou suspectés de causer des maladies cardiaques héréditaires.

Cela inclut les conditions qui provoquent:

des rythmes cardiaques anormaux (arythmie)

anomalies dans le muscle cardiaque (cardiomyopathie)

anomalies dans l’aorte – l’artère principale dans le corps, qui transporte le sang oxygéné du cœur vers le reste du corps

taux anormaux de lipides (lipides) dans le sang

Ils ont ensuite comparé leur test avec un certain nombre d’autres méthodes de séquençage pour voir comment ils ont effectué dans l’identification des maladies cardiaques héréditaires.

Les autres méthodes utilisées étaient plus larges, ne se limitant pas aux gènes héréditaires de la maladie cardiaque, mais ne s’intéressant pas aussi étroitement à la séquence de ces gènes héréditaires.

Les chercheurs ont également examiné si leur test identifiait correctement les variations génétiques de ces gènes dans une séquence d’ADN connue.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont trouvé que leur test était très précis lorsqu’il était testé contre des séquences génétiques connues. C’était aussi:

capable de fournir une meilleure couverture (plus complète) de la séquence des gènes de l’état cardiaque héréditaire que les tests plus larges

plus rapide que certaines autres méthodes, en prenant quatre jours pour compléter au lieu de neuf

moins cher que certaines autres méthodes – il en coûtait 200 dollars par échantillon, contre 900 à 400 dollars pour les autres méthodes

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que leur test «fournit un séquençage très précis et abordable des gènes [de la maladie cardiaque héréditaire]».

Conclusion

Cette étude visait à développer un test de diagnostic plus complet pour un large éventail de maladies cardiaques héréditaires.

Les chercheurs ont mis au point un test unique qui a permis d’examiner 174 gènes connus ou soupçonnés de causer ces maladies. Il a été plus rapide et a donné une meilleure couverture des gènes qu’il a examinés que les méthodes existantes, il a été testé contre.

Un tel test est susceptible d’être très utile quand on pense qu’une personne a une maladie cardiaque héréditaire, mais on ne sait pas exactement quel gène est à l’origine.

Cela pourrait aider les médecins à identifier rapidement la cause exacte et à initier la personne à un traitement approprié, et également apprendre quel gène regarder quand elle évalue d’autres membres de la famille pour la maladie.

L’étude couvre une large liste de gènes connus ou suspectés de causer des maladies cardiaques héréditaires. Cependant, nous découvrons toujours des choses sur la génétique de la maladie, et comme cela se produit, d’autres gènes pourraient devoir être ajoutés au test.

Les chercheurs ont également noté que leur test n’identifie pas toutes les mutations génétiques qui causent des maladies cardiaques héréditaires.

Malgré ces limites, le test semble donner une bonne couverture des gènes actuellement connus. Selon les médias, cela a déjà été mis en pratique au Royal Brompton et Harefield NHS Foundation Trust, où travaillent certains chercheurs.

Si le test est effectivement utilisé couramment chez les personnes suspectées d’avoir une telle condition, ou juste dans le cadre de la recherche en cours pour développer davantage le test, n’était pas clair.

Il est encore tôt, et nous ne savons pas encore si ce test est prêt pour une utilisation plus large.