Le centre de Huntington est menacé de fermeture

Le seul centre au monde pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington

fait face à la fermeture par manque de fonds moins d’un an après sa mise en place

en haut La maladie touche seulement 1 personne sur 10000 dans le monde. Mais dans les minuscules villages de pêcheurs autour du lac Maracaibo

Venezuela, jusqu’à 40 % de la population est à risque. Au moins 1000

les gens de la région montrent des symptômes de la maladie. Près de 3000

plus sont présymptomatiques. Les symptômes commencent habituellement par une légère maladresse,

se développant en incontinence, dépression, incapacité totale à bouger ou

parler, et la démence.Death est généralement causée par une insuffisance cardiaque ou une pneumonie. Tous ceux

affectés sont les descendants d’un couple du 19ème siècle qui a eu 20 enfants.

Il y a maintenant 16 000 descendants. Les personnes touchées sont souvent rejetées par

la communauté, et beaucoup croient qu’ils sont les victimes de la sorcellerie.

Un tel stigmate social les oblige à se marier dans le groupe de la maladie,

augmenter le risque pour leurs enfants — de 50 % si seulement un parent a

la maladie à 75 % si les deux le font. La prostitution, qui est répandue, est

aussi un problème. Pour les scientifiques, cependant, ces villages sont une mine d’or. International

chercheurs passent plusieurs semaines par an dans la région, ce qui

crucial dans la découverte de 1993 du gène de la maladie à la fin de

chromosome 4. Il contient un segment d’ADN continuellement répété,

En novembre dernier, une maison de soins, Casa Hogar, a été créée dans un district utilisé par

travailleurs du sexe à la périphérie de Maracaibo, le deuxième plus grand

ville. Le Dr Margot Mejia de Young, qui dirige la maison, avait espéré que

présence aiderait à développer une cure ou au moins un traitement pour la

maladie. Casa Hogar accueille actuellement 18 patients, avec 70 autres

patients ambulatoires tous les jours. Cependant, a déclaré le Dr de Young: “ Nous avons à

moins 35 autres personnes dans un état critique, mais nous ne pouvons pas

permettez-nous de les prendre. “ Nous avons besoin de couches et d’antidépresseurs; nous avons besoin d’argent pour payer le personnel;

et nous avons besoin de lits spécialisés. Sans cela, nous ne sommes pas légalement autorisés

prendre plus de patients. Nous ne pouvons même pas payer pour la nourriture, parce que le

le métabolisme des patients augmente tellement qu’ils ont besoin de sept repas, ou

5000 calories, un jour. ” À un moment donné, les familles des patients ont même dû entourer la maison, armés

avec des bouteilles et des couteaux cassés, pour repousser un entrepreneur qui voulait

récupérer les lits qui n’ont pas été payés. En l’absence de guérison, le

seule une action sûre contre la maladie de Huntington est d’éviter d’avoir

enfants. Dr de Young veut mettre en place un centre de stérilisation et a

200 femmes sur une liste d’attente — mais encore une fois, n’a pas de fonds. “ Notre mensuel

les coûts sont de 10 millions de bolivars [ £ 9600; 14400 $ &#x0005d ;, mais pour le moment

nous sommes juste en train de survivre sur l’amour, ” Elle a poursuivi.Elle a poursuivi: Le Venezuela est au milieu d’une année électorale, et non

on s’intéresse au centre. Les gouverneurs dépensent de l’argent sur

projets électoraux et d’embellissement civique. ” Le centre a reçu des dons et de l’aide de la compagnie pétrolière Shell

et la Fondation des maladies héréditaires à Los Angeles, mais ceux-ci peuvent

Agir comme un peu plus que de combler les lacunes.Dr Nancy Wexler, directeur de la Fondation des maladies héréditaires, a déclaré:

“ La Casa Hogar a un énorme potentiel pour la poursuite de la recherche. Comme un

lieu où de nouveaux traitements peuvent être essayés dès leur découverte,

il est inégalé, et comme un refuge, c’est une nécessité. La science génétique que ces gens ont aidé à lancer est devenue de plus en plus

puissant, mais leur situation est devenue de plus en plus périlleuse. Ils ont aidé

commencer une vision et une promesse d’un avenir meilleur pour nous tous et # x02014;

méritent les leurs. ”